Alois Alzheimer

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Exames Laboratoriais

 

 

Não há nenhum exame complementar, de rotina, que, de modo inquestionável, confirme o diagnóstico de doença de Alzheimer.

A avaliação clínica completa do paciente ainda é de valor inestimável.

A investigação complementar da possibilidade clínica de doença de Alzheimer é muito mais informativa, no que diz respeito à exclusão de outras causas de demência, do que diagnóstica.

Alguns exames complementam a investigação clínica das demências.

 

Exames básicos (1a fase) 

Na primeira fase, os exames básicos são: hemograma completo; velocidade de hemossedimentação (VHS); glicemia; fosfatase alcalina; ureia e creatinina; sódio, potássio, fósforo e cálcio séricos; proteinograma, transaminase glutâmico-oxalacética (TGO); transaminase glutâmico-pirúvica (TGP); gamaglutamil transferase (Gama-GT); sorologia para Lues; vitamina B12 e ácido fólico; T4 livre, TSH; urina I – sedimento quantitativo e cultura.

Complementam a investigação laboratorial ; eletrocardiograma, radiografia de tórax; tomografia axial computadorizada de crânio – sem contraste.

 

Exames complementares (solicitados a partir de suspeita clínica

Os exames complementares são: eletroencefalograma; dosagem sérica de drogas; HIV; vitaminas B1 (tiamina) e B3 (niacina); screening de metais pesados (zinco, cobre, mercúrio e manganês); infecção terciária por Borélia – doença de Lyme; lúpus eritematoso disseminado (anticorpos antinucleares e complemento); gasometria; marcadores neoplásicos; homocisteinemia; cisternografia isotópica; biópsia cerebral.

O estudo do líquido cefalorraquidiano (LCR) não faz parte da rotina na investigação dos quadros demenciais. Os níveis aumentados da proteína Tau, assim como a concentração reduzida da fração beta-amiloide no LCR parecem estar relacionados com a doença de Alzheimer.

Estudos sugerem que essas dosagens são importantes como marcadores no diagnóstico pré-clínico, facilitando o diagnóstico em casos de declínio cognitivo leve que deverão evoluir para a enfermidade.

Nas demências de evolução rápida, como no caso da doença de Creutzfeldt-Jacob, o LCR, geralmente, mostra-se normal, mas as proteínas neuronais 14-3-3 e enolase neurônio-específica podem ser encontradas em níveis elevados sendo, esta última, mais específica para essa forma de demência.

 

Exames em perspectiva 

ApoE: Genótipo 

Também conhecida como apoliproteína E. Ajuda a confirmar o diagnóstico da hiperlipoproteinemia (componente genético para aterosclerose) e da doença de Alzheimer de início tardio em pacientes sintomáticos.

Exame de sangue realizado por punção venosa simples.

Pré-senilina 1 (PS1) 

Esse exame rastreia a rara mutação do gene PS1 que está relacionada à doença de Alzheimer familiar. Pode ser indicado para pessoas de famílias que apresentam muitos casos de demência de início precoce (antes dos 60 anos de idade) 

Amostra de sangue colhida por punção venosa simples.

Proteína TAU/A42 

Colabora com a confirmação clínica de provável doença de Alzheimer. Exame é feito com amostra de LCR..

Pré-senilina 2 (PS2) 

Esse exame rastreia a mutação genética do precursor da proteína amiloide (PPA) em casos selecionados de doença de Alzheimer familiar. Exame realizado com amostra de sangue. Raramente disponível.

Exame de urina para a doença de Alzheimer: biomarcadores 

Em 17 de julho de 2002, dois novos exames receberam atenção e estão sendo pesquisados como possíveis biomarcadores para a doença de Alzheimer.

Um deles já disponível é um auxiliar diagnóstico, o outro, ainda em teste, um preditor para a doença de Alzheimer. A maior vantagem desses testes é que não são procedimentos invasivos, realizados a partir de uma simples amostra de urina, diferentemente da análise do liquor para a análise do peptídeo precursor da proteína-beta amiloide e da proteína TAU/A42.

Essa amostra é colhida na primeira urina da manhã e detecta o nível da proteína chamada neural thread protein – proteína de cadeia neural (NTP).

Estudos recentes sugerem que níveis elevados dessa proteína na urina estariam associados com a severidade e o padrão de progressão acelerada da doença de Alzheimer, o que ajudaria a detectar precocemente a doença, para que a terapêutica possa ser instituída antes de haver danos cerebrais irreversíveis.

Trata-se de mais um instrumento auxiliar do diagnóstico clínico a ser utilizado no futuro se tiver sua eficácia comprovada.

O outro exame detecta o biomarcador (isoprostana 8,12-iso-iPf2A-VI), que é indicador do “estresse oxidativo cerebral”, que se encontra elevado no liquor, no sangue e na urina de pacientes com quadros muito iniciais de prejuízo cognitivo, o qual alguns autores denominam de prejuízo cognitivo leve, condição que provavelmente é apenas a manifestação inicial da doença de Alzheimer.

Se esses dados forem confirmados, será possível iniciar a terapêutica antes mesmo que o quadro demencial se instale. 

Futuro próximo?

Os biomarcadores mais estudados e formalmente incorporados nesses critérios baseiam-se na análise dos métodos de imagem e do exame do líquido cefalorraquidiano.

Se bem que ainda sejam necessários estudos mais conclusivos, os biomarcadores são parâmetros (físicos, biológicos, anatômicos) que podem ser medidos in vivo refletindo características específicas relacionadas com o processo fisiopatológico levando a alguns consensos:

 As evidências sugerem que a deposição da proteína beta-amilóide Ab na formação das placas neurítica e da proteína TAU nos novelos neurofibrilares está diretamente associada á lesão neuronal característica.

 Chegou-se também à conclusão que esses marcadores, para serem validados nos critérios diagnósticos, teriam que ser altamente específicos, uma vez que essas alterações neuropatológicas não são específicas de DA podendo ser encontradas também em outras doenças neurológicas.

 Uma vez a as alterações determinada pela deposição de Ab parecem ser mais específicas do que as alterações na TAU decidiram dividir esses biomarcadores em duas grandes categorias:

 
          Biomarcadores de acumulação de Ab alterados no exame de retenção por imagem de
          PET / amilóide e
baixa concentração no líquido cefalorraquidiano (LCR) de (CSFAb42).

Biomarcadores de degeneração e/ou lesão neuronal com elevação da TAU no líquor (total e fosforilada); diminuição da absorção de fluorodeoxyglicose em método de imagem –PET- em áreas topográficas específicas envolvendo o córtex temporoparietal; e atrofia na Ressonância Nuclear Magnética comprometendo as áreas mediais, basais e laterais do córtex dos lobos temporais e regiões mediais e basais parietais.

 

  A clínica ainda é soberana...

 

Veja também:

Anamnese e Exame Físico

Diagnóstico Diferencial

Sintomas e Evolução

Avaliação Morfofuncional

Avaliação Cognitiva

Critério diagnóstico

Estadiamento

Avaliação Funcional

Referências Bibliográficas